Une th\u00e9rapie d’\u00e9dition g\u00e9n\u00e9tique pour la dr\u00e9panocytose, d’un co\u00fbt de 1,65 million de livres sterling, sera propos\u00e9e aux patients du NHS en Angleterre.<\/p>\n
Environ 50 personnes par an atteintes de ce trouble sanguin h\u00e9r\u00e9ditaire sont susceptibles de le recevoir, selon les experts.<\/p>\n
Le professeur Bola Owolabi, du NHS England, a qualifi\u00e9 cela de \u00ab\u00a0progr\u00e8s monumental\u00a0\u00bb et a d\u00e9clar\u00e9 que le traitement unique Casgevy, \u00e9galement connu sous le nom d’Exa-cel, \u00ab\u00a0offre une perspective tr\u00e8s r\u00e9elle de gu\u00e9rison\u00a0\u00bb.<\/p>\n
Un accord confidentiel a \u00e9t\u00e9 conclu avec le fabricant Vertex concernant le montant que le NHS paiera.<\/p>\n
Les militants ont qualifi\u00e9 le traitement de \u00ab\u00a0r\u00e9volutionnaire\u00a0\u00bb et sa disponibilit\u00e9 au sein du NHS de \u00ab\u00a0jalon\u00a0\u00bb.<\/p>\n
La dr\u00e9panocytose peut \u00eatre potentiellement mortelle et provoquer des douleurs intenses r\u00e9currentes lorsque les vaisseaux sanguins sont obstru\u00e9s par des globules rouges d\u00e9form\u00e9s.<\/p>\n
Environ 15 000 personnes en Angleterre vivent avec cette condition, qui touche principalement les personnes d’origine africaine noire et carib\u00e9enne noire.<\/p>\n
Il est caus\u00e9 par une modification g\u00e9n\u00e9tique qui fait que les personnes produisent une h\u00e9moglobine – une prot\u00e9ine cl\u00e9 dans les globules rouges – qui ne fonctionne pas correctement.<\/p>\n
Cela entra\u00eene les globules rouges \u00e0 prendre une forme de faucille, devenant rigides et collants, plut\u00f4t que des disques lisses et flexibles.<\/p>\n
Ces cellules falciformes ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges sains et peuvent s’agglutiner lorsqu’elles circulent dans les vaisseaux sanguins, r\u00e9duisant ainsi l’apport en oxyg\u00e8ne aux parties vitales du corps.<\/p>\n
Cela expose les personnes \u00e0 un risque de l\u00e9sions organiques, d’accident vasculaire c\u00e9r\u00e9bral, d’insuffisance cardiaque et \u00e0 une qualit\u00e9 de vie consid\u00e9rablement r\u00e9duite.<\/p>\n
Voici la traduction en fran\u00e7ais :<\/p>\n
Lors des essais, tous les patients qui ont re\u00e7u la th\u00e9rapie – qui modifie un g\u00e8ne sp\u00e9cifique et permet au corps de produire davantage de globules rouges sains – ont \u00e9vit\u00e9 des s\u00e9jours \u00e0 l’h\u00f4pital pendant un an apr\u00e8s le traitement, et la plupart pendant trois ans et demi. D’autres donn\u00e9es sont encore en cours d’\u00e9tude.<\/p>\n
La directrice g\u00e9n\u00e9rale du NHS, Amanda Pritchard, a d\u00e9clar\u00e9 que la th\u00e9rapie \u00ab\u00a0pourrait \u00eatre absolument transformative \u2013 elle pourrait permettre aux patients de vivre sans la peur constante des crises de dr\u00e9panocytose\u00a0\u00bb.<\/p>\n
Asiawu Imam, 26 ans, vit \u00e0 Londres, o\u00f9 elle travaille comme infirmi\u00e8re s’occupant de personnes atteintes de dr\u00e9panocytose. Elle vit \u00e9galement avec cette maladie.<\/p>\n
Quand elle \u00e9tait plus jeune, elle faisait des s\u00e9jours \u00e0 l’h\u00f4pital trois \u00e0 quatre fois par an en raison de crises douloureuses de dr\u00e9panocytose.<\/p>\n
\u00ab C’est comme une douleur poignante, comme si quelqu’un vous poignardait de l’int\u00e9rieur vers l’ext\u00e9rieur. Cela peut durer de trente minutes \u00e0 quatre jours. C’est atroce \u00bb, a-t-elle dit.<\/p>\n
La th\u00e9rapie mise \u00e0 disposition par le NHS lui donne de l’espoir, ainsi qu’un sentiment au sein de la communaut\u00e9 que les personnes atteintes de cette condition sont prises au s\u00e9rieux.<\/p>\n
\u00ab Cela va \u00eatre un moment qui changera la vie de nombreux de mes patients. \u00bb<\/p>\n
C’est un processus en plusieurs \u00e9tapes.<\/p>\n
Tout d’abord, les cellules souches sanguines provenant de la moelle osseuse d’un patient (o\u00f9 toutes les cellules sanguines prennent naissance) sont extraites du corps.<\/p>\n
Dans le laboratoire, un outil de modification g\u00e9n\u00e9tique appel\u00e9 Crispr est utilis\u00e9.<\/p>\n
Cela permet de localiser un g\u00e8ne sp\u00e9cifique et d’effectuer une modification tr\u00e8s pr\u00e9cise.<\/p>\n
Cependant, au lieu de modifier directement un g\u00e8ne d\u00e9fectueux, Casgevy profite d’un processus qui se produit lorsque les b\u00e9b\u00e9s sont dans l’ut\u00e9rus, o\u00f9 ils produisent des globules rouges avec de l’h\u00e9moglobine f\u0153tale (une prot\u00e9ine cl\u00e9 qui transporte l’oxyg\u00e8ne). Cette h\u00e9moglobine passe \u00e0 la forme adulte une fois qu’ils sont n\u00e9s.<\/p>\n
De mani\u00e8re cruciale, l’h\u00e9moglobine f\u0153tale n’est pas affect\u00e9e par la dr\u00e9panocytose, donc Crispr agit en att\u00e9nuant le \u00ab\u00a0commutateur\u00a0\u00bb qui incite le corps \u00e0 produire la forme adulte.<\/p>\n
Les patients doivent subir une chimioth\u00e9rapie de \u00ab\u00a0conditionnement\u00a0\u00bb pour s’assurer que leur corps est pr\u00eat \u00e0 accepter les cellules souches modifi\u00e9es.<\/p>\n
Les cellules souches modifi\u00e9es sont ensuite transfus\u00e9es de nouveau dans le corps, o\u00f9 elles se multiplient et augmentent la production de globules rouges stables et fonctionnant correctement.<\/p>\n
Le traitement complet doit \u00eatre envisag\u00e9 avec soin – il peut impliquer de longs s\u00e9jours \u00e0 l’h\u00f4pital et peut avoir des effets secondaires, notamment des maux de t\u00eate et des probl\u00e8mes de saignement.<\/p>\n
L’autre option actuelle pour une gu\u00e9rison est une greffe de cellules souches, mais cela n’est possible que si un donneur \u00e9troitement compatible est disponible. Il existe \u00e9galement un risque de rejet de la greffe.<\/p>\n
La th\u00e9rapie g\u00e9nique sera disponible dans des centres sp\u00e9cialis\u00e9s \u00e0 Londres, Manchester et Birmingham pour les personnes \u00e2g\u00e9es de 12 ans et plus qui souffrent de crises r\u00e9currentes de dr\u00e9panocytose et qui ne peuvent pas trouver de donneur pour une greffe de cellules souches.<\/p>\n
John James, directeur g\u00e9n\u00e9ral de la Sickle Cell Society, a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab Nous sommes absolument ravis de voir ce traitement r\u00e9volutionnaire de th\u00e9rapie g\u00e9nique disponible sur le NHS \u00bb, ajoutant que \u00ab l’importance de cette \u00e9tape pour la communaut\u00e9 dr\u00e9panocytaire ne saurait \u00eatre sous-estim\u00e9e \u00bb.<\/p>\n
Il a dit que la nouvelle \u00ab\u00a0donnerait de l’espoir \u00e0 beaucoup\u00a0\u00bb et \u00e9tait \u00ab\u00a0incroyable\u00a0\u00bb.<\/p>\n
Cependant, il a ajout\u00e9 : \u00ab Nous restons pleinement conscients que toutes les personnes atteintes de dr\u00e9panocytose ne seront pas \u00e9ligibles aux avantages potentiellement transformateurs de Casgevy. \u00bb<\/p>\n
\u00ab Il reste encore beaucoup de travail \u00e0 faire pour garantir que toutes les personnes vivant avec la dr\u00e9panocytose aient acc\u00e8s aux soins, aux traitements et au soutien qu’elles m\u00e9ritent. \u00bb<\/p>\n
La th\u00e9rapie a d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 approuv\u00e9e pour un autre trouble sanguin h\u00e9r\u00e9ditaire, la b\u00eata-thalass\u00e9mie transfusion-d\u00e9pendante.<\/p>\n
Il est d\u00e9j\u00e0 administr\u00e9 \u00e0 des patients dans d’autres pays, comme la France, l’Allemagne et l’Italie.<\/p>\n
Le Pays de Galles devrait \u00e9galement le fournir dans les prochains mois.<\/p>\n
Comment fonctionne la th\u00e9rapie g\u00e9nique<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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