Une femme, qui est au moins la quatri\u00e8me g\u00e9n\u00e9ration de sa famille \u00e0 souffrir d’un trouble c\u00e9r\u00e9bral \u00ab cruel \u00bb laissant les personnes pi\u00e9g\u00e9es dans leur propre corps, esp\u00e8re qu’un essai m\u00e9dicamenteux pourra donner de l’espoir aux futurs patients.<\/p>\n
Samantha Dennison, 58 ans, est atteinte de neuroferritinopathie, une maladie rare qui touche principalement un petit nombre de familles originaires de Cumbria.<\/p>\n
Elle participe \u00e0 un essai pour voir si un m\u00e9dicament existant, le d\u00e9f\u00e9riprone, peut \u00e9liminer l’accumulation de fer dans le cerveau qui cause la maladie.<\/p>\n
La condition, d\u00e9couverte par des m\u00e9decins \u00e0 Newcastle en 2001, entra\u00eene g\u00e9n\u00e9ralement chez les patients une perte de la capacit\u00e9 de parler ou de bouger tout en restant pleinement conscients du monde qui les entoure.<\/p>\n
Les scientifiques estiment qu’il pourrait n’y avoir qu’environ 100 personnes atteintes de neuroferritinopathie dans le monde, mais au moment o\u00f9 elles sont diagnostiqu\u00e9es, elles peuvent d\u00e9j\u00e0 avoir des enfants portant \u00e9galement le g\u00e8ne.<\/p>\n
Ceux qui ont d\u00e9couvert et nomm\u00e9 cette affection ont d\u00e9clar\u00e9 qu’elle avait souvent \u00e9t\u00e9 mal diagnostiqu\u00e9e comme la maladie de Parkinson ou de Huntington avant 2001.<\/p>\n
L’un des scientifiques de Newcastle, le Professeur Patrick Chinnery, a \u00e9t\u00e9 tellement touch\u00e9 par l’impact de la maladie sur les patients et leurs familles qu’il est devenu d\u00e9termin\u00e9 \u00e0 trouver un traitement ou, mieux encore, un rem\u00e8de.<\/p>\n
Il dirige l’essai DefINe \u00e0 l’Universit\u00e9 de Cambridge et a d\u00e9crit cette condition comme \u00ab\u00a0cruelle\u00a0\u00bb car elle laisse les patients \u00ab\u00a0emprisonn\u00e9s\u00a0\u00bb, incapables de communiquer avec ceux qui les entourent.<\/p>\n
Des familles enti\u00e8res peuvent \u00eatre touch\u00e9es en m\u00eame temps, comme le cas de quatre s\u0153urs en Cumbria dont l’histoire a \u00e9t\u00e9 pr\u00e9sent\u00e9e par la BBC l’ann\u00e9e derni\u00e8re, avant l’essai de Cambridge.<\/p>\n
Mme Dennison, de Bradford, a \u00e9t\u00e9 la premi\u00e8re personne \u00e0 subir une IRM c\u00e9r\u00e9brale pour l’\u00e9tude et est r\u00e9cemment retourn\u00e9e \u00e0 Cambridge pour un autre examen.<\/p>\n
Elle trouve maintenant qu’il est difficile de marcher et de parler, et elle a dit que cette condition avait laiss\u00e9 une tra\u00een\u00e9e de destruction dans sa famille.<\/p>\n
\u00ab Mon fr\u00e8re l’a, mon p\u00e8re l’avait, sa m\u00e8re l’avait et sa grand-m\u00e8re l’avait aussi \u00bb, dit-elle.<\/p>\n
La fille de Samantha, Steph, savait qu’elle risquait de porter le m\u00eame g\u00e8ne et a vu son grand-p\u00e8re se d\u00e9t\u00e9riorer apr\u00e8s avoir \u00e9t\u00e9 mal diagnostiqu\u00e9 avec la maladie de Parkinson.<\/p>\n
En voyant sa m\u00e8re perdre sa capacit\u00e9 \u00e0 marcher et \u00e0 parler, elle a dit : \u00ab Elle aimait faire de longues promenades… elle \u00e9tait p\u00e9tillante et bavarde. \u00bb<\/p>\n
Steph \u00e9tait terrifi\u00e9e \u00e0 l’id\u00e9e de d\u00e9couvrir si la m\u00eame chose allait lui arriver, au point qu’elle craignait d’avoir ses propres enfants.<\/p>\n
\u00ab Je ne veux pas qu’ils grandissent en me voyant traverser ce que ma m\u00e8re a travers\u00e9 \u00bb, a-t-elle expliqu\u00e9.<\/p>\n
Mais elle a dit que ne pas savoir \u00e9tait tellement stressant qu’elle a fini par accepter de faire le test.<\/p>\n
Lorsqu’ils ont re\u00e7u l’appel annon\u00e7ant qu’elle n’avait pas le g\u00e8ne, elle et son partenaire ont fondu en larmes.<\/p>\n
Ils attendent maintenant un b\u00e9b\u00e9.<\/p>\n
L’essai de Cambridge, approuv\u00e9 par l’Agence de r\u00e9glementation des m\u00e9dicaments et des produits de sant\u00e9, est soutenu par 750 000 \u00a3 provenant du LifeArc Rare Diseases Translational Challenge.<\/p>\n
En cas de succ\u00e8s, le Professeur Chinnery a d\u00e9clar\u00e9 que les m\u00e9decins pourraient administrer le d\u00e9f\u00e9riprone aux personnes avant qu’elles ne d\u00e9veloppent des sympt\u00f4mes.<\/p>\n
Pour les patients, cela signifie \u00ab un rem\u00e8de potentiel \u00bb et pourrait ouvrir la voie au traitement d’autres affections li\u00e9es \u00e0 l’accumulation de fer dans le cerveau.<\/p>\n
\u00ab Si nous pouvons d\u00e9montrer dans cette condition que la r\u00e9duction du fer emp\u00eache les cellules nerveuses d’\u00eatre endommag\u00e9es, il n’est pas difficile de sugg\u00e9rer qu’une approche similaire pourrait \u00eatre utile dans la maladie de Parkinson ou la maladie d’Alzheimer \u00bb, a ajout\u00e9 le Professeur Chinnery.<\/p>\n
L’essai est une \u00e9tude en double aveugle, donc personne ne sait qui prend le m\u00e9dicament et qui prend le placebo, les chercheurs surveillant les changements des niveaux de fer chez tous les participants.<\/p>\n
L’Universit\u00e9 de Cambridge recrute encore des sujets pour l’essai et si le d\u00e9f\u00e9riprone – en tant que m\u00e9dicament d\u00e9j\u00e0 approuv\u00e9 – fonctionne, on esp\u00e8re que les m\u00e9decins pourront le prescrire rapidement.<\/p>\n
Avec son propre discours ralentissant d\u00e9sormais, Samantha Dennison a d\u00e9clar\u00e9 que son grand souhait \u00e9tait pour les g\u00e9n\u00e9rations futures.<\/p>\n
Elle a dit : \u00ab S’ils peuvent stopper la maladie dans son \u00e9lan, ce serait absolument incroyable. \u00bb<\/p>\n
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\u00ab Rem\u00e8de potentiel \u00bb<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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