Un essai exp\u00e9rimental de th\u00e9rapie g\u00e9nique a aid\u00e9 quatre tout-petits – n\u00e9s avec l’une des formes les plus s\u00e9v\u00e8res de c\u00e9cit\u00e9 infantile – \u00e0 obtenir des \u00ab\u00a0am\u00e9liorations qui changent la vie\u00a0\u00bb de leur vue, selon les m\u00e9decins de l’h\u00f4pital ophtalmologique Moorfields \u00e0 Londres.<\/p>\n
La maladie g\u00e9n\u00e9tique rare signifie que la vision des b\u00e9b\u00e9s s’est d\u00e9t\u00e9rior\u00e9e tr\u00e8s rapidement d\u00e8s la naissance.<\/p>\n
Avant la th\u00e9rapie, ils \u00e9taient l\u00e9galement enregistr\u00e9s comme aveugles et ne pouvaient que distinguer le clair de l’obscurit\u00e9. Apr\u00e8s l’infusion, tous les parents ont signal\u00e9 des am\u00e9liorations – certains de leurs jeunes enfants \u00e9tant d\u00e9sormais capables de commencer \u00e0 dessiner et \u00e0 \u00e9crire.<\/p>\n
Des travaux suppl\u00e9mentaires sont en cours pour confirmer l’\u00e9tude pr\u00e9liminaire, qui appara\u00eet dans la revue m\u00e9dicale The Lancet.<\/p>\n
La th\u00e9rapie g\u00e9nique pour une autre forme de c\u00e9cit\u00e9 g\u00e9n\u00e9tique est disponible sur le NHS depuis 2020.<\/p>\n
Le nouveau travail s’appuie sur ce succ\u00e8s en injectant des copies saines d’un g\u00e8ne d\u00e9fectueux \u00e0 l’arri\u00e8re de l’\u0153il d’un enfant, tr\u00e8s t\u00f4t dans la vie, pour traiter une forme s\u00e9v\u00e8re de la condition.<\/p>\n
Jace, originaire du Connecticut aux \u00c9tats-Unis, a re\u00e7u la th\u00e9rapie g\u00e9nique \u00e0 Londres alors qu’il n’avait que deux ans.<\/p>\n
Quand il \u00e9tait b\u00e9b\u00e9, ses parents ont remarqu\u00e9 que quelque chose n’allait pas avec sa vue.<\/p>\n
\u00ab Vers l’\u00e2ge de huit semaines, lorsque les b\u00e9b\u00e9s devraient commencer \u00e0 vous regarder et \u00e0 sourire, Jace ne le faisait pas encore \u00bb, dit sa maman DJ.<\/p>\n
Elle savait instinctivement qu’il y avait un probl\u00e8me et a commenc\u00e9 \u00e0 chercher la raison, ce qui a pris 10 mois.<\/p>\n
Apr\u00e8s plusieurs visites chez des m\u00e9decins et de nombreux tests, la famille a \u00e9t\u00e9 inform\u00e9e que Jace avait une maladie extr\u00eamement rare. Elle est caus\u00e9e par une mutation d’un g\u00e8ne appel\u00e9 AIPL1 et il n’existe pas de traitement \u00e9tabli.<\/p>\n
\u00ab Ce fut un choc \u00bb, d\u00e9clare Brendan, le p\u00e8re de Jace, \u00e0 propos de son premier enfant.<\/p>\n
\u00ab On ne pense jamais que cela va nous arriver, bien s\u00fbr, mais il y a eu beaucoup de r\u00e9confort et de soulagement \u00e0 enfin le d\u00e9couvrir… car cela nous a donn\u00e9 un moyen d’aller de l’avant. \u00bb<\/p>\n
La famille a eu la chance d’entendre parler d’un essai exp\u00e9rimental men\u00e9 \u00e0 Londres – par hasard – alors qu’ils assistaient \u00e0 une conf\u00e9rence sur la maladie oculaire.<\/p>\n
La chirurgie de Jace a \u00e9t\u00e9 rapide et \u00ab\u00a0assez facile\u00a0\u00bb, selon sa m\u00e8re. Il avait quatre petites cicatrices dans l’\u0153il o\u00f9 des copies saines du g\u00e8ne ont \u00e9t\u00e9 inject\u00e9es dans la r\u00e9tine \u00e0 l’arri\u00e8re de l’\u0153il par une chirurgie mini-invasive.<\/p>\n
Ces copies sont contenues dans un virus inoffensif, qui p\u00e9n\u00e8tre dans les cellules r\u00e9tiniennes et remplace le g\u00e8ne d\u00e9fectueux. Les g\u00e8nes sains et fonctionnels d\u00e9clenchent ensuite un processus qui aide les cellules au fond de l’\u0153il \u00e0 mieux fonctionner et \u00e0 survivre plus longtemps.<\/p>\n
Au cours du premier mois suivant le traitement, Brendan remarqua pour la premi\u00e8re fois que Jace plissait les yeux en voyant la lumi\u00e8re vive du soleil traverser les fen\u00eatres de leur maison.<\/p>\n
Il dit que les progr\u00e8s de son fils ont \u00e9t\u00e9 \u00ab\u00a0assez incroyables\u00a0\u00bb.<\/p>\n
Avant l’op\u00e9ration, nous aurions pu tenir un objet pr\u00e8s de son visage et il n’aurait pas \u00e9t\u00e9 capable de le suivre du tout.<\/p>\n
\u00ab\u00a0Maintenant, il ramasse des objets par terre, il sort des jouets, il fait des choses guid\u00e9es par sa vue qu’il n’aurait pas faites auparavant.\u00a0\u00bb<\/p>\n
Ses parents disent que ce ne sera peut-\u00eatre pas le dernier traitement dont il aura besoin dans sa vie, mais les am\u00e9liorations jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent l’aident \u00e0 mieux conna\u00eetre le monde.<\/p>\n
\u00ab Il est vraiment difficile de minimiser l’impact d’avoir un peu de vision \u00bb, dit Brendan.<\/p>\n
Le professeur James Bainbridge, chirurgien r\u00e9tinien \u00e0 l’h\u00f4pital ophtalmologique de Moorfields, qui a aid\u00e9 \u00e0 diriger l’essai, a d\u00e9clar\u00e9 que donner aux enfants la possibilit\u00e9 d’am\u00e9liorer leur vue d\u00e8s le d\u00e9but pourrait faire une grande diff\u00e9rence dans leur d\u00e9veloppement et leur capacit\u00e9 \u00e0 interagir avec les autres.<\/p>\n
La d\u00e9ficience visuelle chez les jeunes enfants a un effet d\u00e9vastateur sur leur d\u00e9veloppement.<\/p>\n
\u00ab Un traitement d\u00e8s la petite enfance avec ce nouveau m\u00e9dicament g\u00e9n\u00e9tique peut transformer la vie de ceux qui sont les plus gravement touch\u00e9s \u00bb, a-t-il d\u00e9clar\u00e9.<\/p>\n
Les quatre enfants, originaires des \u00c9tats-Unis, de Turquie et de Tunisie, sont tous n\u00e9s avec une forme agressive d’amaurose cong\u00e9nitale de Leber, o\u00f9 une anomalie g\u00e9n\u00e9tique entra\u00eene un dysfonctionnement des cellules \u00e0 l’arri\u00e8re de leurs yeux – qui normalement aident \u00e0 distinguer la lumi\u00e8re et les couleurs – et provoque leur mort rapide.<\/p>\n
Mais des scientifiques de l’University College London ont mis au point cette proc\u00e9dure innovante, qui consiste \u00e0 infuser des copies saines du g\u00e8ne \u00e0 l’arri\u00e8re de l’\u0153il.<\/p>\n
Contrairement aux essais scientifiques traditionnels, les familles se sont vu offrir cette th\u00e9rapie exp\u00e9rimentale sous une licence sp\u00e9ciale con\u00e7ue pour un usage compassionnel, lorsqu’il n’existe pas d’autres options facilement disponibles.<\/p>\n
Les enfants ont eu un \u0153il trait\u00e9 chacun – une mesure prise au cas o\u00f9 le traitement aurait des effets ind\u00e9sirables.<\/p>\n
Ils avaient entre un et trois ans lorsqu’ils ont subi l’intervention, et leur vision a ensuite \u00e9t\u00e9 v\u00e9rifi\u00e9e \u00e0 intervalles r\u00e9guliers au cours des quatre ann\u00e9es suivantes, de diverses mani\u00e8res – y compris en se d\u00e9pla\u00e7ant dans des couloirs et en identifiant des portes.<\/p>\n
\u00c9tant donn\u00e9 leur \u00e2ge, certains enfants ont trouv\u00e9 les tests de vision plus formels difficiles.<\/p>\n
Selon les m\u00e9decins de Moorfields, les r\u00e9sultats des tests qu’ils ont effectu\u00e9s, ainsi que les rapports des parents sur leurs am\u00e9liorations, fournissent des \u00ab\u00a0preuves convaincantes\u00a0\u00bb que les quatre ont b\u00e9n\u00e9fici\u00e9 du traitement et voyaient mieux que ce qui serait attendu avec l’\u00e9volution normale de la maladie.<\/p>\n
La vision dans leurs yeux non trait\u00e9s, quant \u00e0 elle, s’est d\u00e9t\u00e9rior\u00e9e, comme pr\u00e9vu.<\/p>\n
Le chirurgien ophtalmologiste consultant, le Professeur Michel Michaelides, de l’Institut d’ophtalmologie de l’UCL, a ajout\u00e9 : \u00ab Les r\u00e9sultats pour ces enfants sont extr\u00eamement impressionnants et d\u00e9montrent le pouvoir de la th\u00e9rapie g\u00e9nique pour transformer des vies. \u00bb<\/p>\n
L’\u00e9quipe pr\u00e9voit de suivre les enfants pour voir combien de temps les r\u00e9sultats perdurent.<\/p>\n
Les r\u00e9sultats obtenus jusqu’\u00e0 pr\u00e9sent leur donnent l’espoir qu’une intervention pr\u00e9coce dans d’autres affections g\u00e9n\u00e9tiques oculaires chez l’enfant pourrait offrir le \u00ab\u00a0plus grand b\u00e9n\u00e9fice\u00a0\u00bb et, en fin de compte, transformer la vie des enfants.<\/p>\n
Aucune autre option<\/p>\n
\u00ab \u00c9norm\u00e9ment impressionnant \u00bb<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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