La m\u00e8re d’une fillette de cinq ans atteinte d’une maladie g\u00e9n\u00e9tique en phase terminale a d\u00e9clar\u00e9 que la sant\u00e9 de sa fille risque de se d\u00e9t\u00e9riorer rapidement si le NHS cesse de fournir le m\u00e9dicament essentiel qui \u00ab\u00a0la maintient en vie\u00a0\u00bb.<\/p>\n
Il y a deux ans, Beatrice Cieslik a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9e avec la maladie de Batten de type CLN2 – une affection d\u00e9g\u00e9n\u00e9rative rare qui provoque des crises, la c\u00e9cit\u00e9, la d\u00e9mence, ainsi que des difficult\u00e9s de mobilit\u00e9 et d’\u00e9locution.<\/p>\n
Elle est actuellement trait\u00e9e avec le m\u00e9dicament Brineura, ce qui lui permet d’aller \u00e0 l’\u00e9cole et de vivre \u00ab\u00a0une meilleure qualit\u00e9 de vie\u00a0\u00bb.<\/p>\n
L’acc\u00e8s au m\u00e9dicament par le NHS devrait se terminer en mai, mais le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) a qualifi\u00e9 les discussions avec NHS England et le d\u00e9veloppeur BioMarin de \u00ab\u00a0constructives\u00a0\u00bb.<\/p>\n
La m\u00e8re de Beatrice, Anna, de Doncaster, a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab Non seulement nous devons vivre avec le fait que notre enfant a une maladie limitant son esp\u00e9rance de vie, mais le m\u00e9dicament qui lui permet de faire toutes ces choses pourrait \u00eatre retir\u00e9. \u00bb<\/p>\n
\u00ab\u00a0Sans cela, elle se d\u00e9t\u00e9riorera assez rapidement.\u00a0\u00bb<\/p>\n
Depuis 2019, le Brineura est fourni aux patients \u00e9ligibles du NHS dans le cadre d’un accord d’acc\u00e8s g\u00e9r\u00e9, cet acc\u00e8s ayant \u00e9t\u00e9 prolong\u00e9 en octobre 2024.<\/p>\n
L’esp\u00e9rance de vie d’un enfant atteint de la maladie de Batten, sans aucun traitement, est de 10 \u00e0 12 ans.<\/p>\n
\u00ab Tu ne te r\u00e9jouis pas des choses. Les anniversaires sont cens\u00e9s \u00eatre agr\u00e9ables, mais pour nous, c’est une ann\u00e9e de plus vers la mort \u00bb, dit Anna.<\/p>\n
\u00ab\u00a0Il n’y a absolument aucune alternative. Il n’existe aucun rem\u00e8de, et cela se r\u00e9sume \u00e0 l’argent – mais quelle est la valeur de la vie d’un enfant ?\u00a0\u00bb<\/p>\n
NHS England a confirm\u00e9 que des donn\u00e9es \u00e9taient collect\u00e9es pour d\u00e9terminer si le m\u00e9dicament \u00e9tait \u00ab cliniquement et \u00e9conomiquement efficace \u00bb.<\/p>\n
Brineura, ou cerliponase alfa, est le seul traitement approuv\u00e9 pour ce trouble.<\/p>\n
Selon le NICE, une dose bimensuelle de 300 mg de Brineura co\u00fbte 522 722 \u00a3 par patient par an.<\/p>\n
Anna a dit que Beatrice m\u00e8ne actuellement une vie normale \u00ab\u00a0avec juste un peu plus de soutien\u00a0\u00bb gr\u00e2ce au m\u00e9dicament prescrit.<\/p>\n
\u00ab Ce n’est pas un rem\u00e8de – et c’est cela qui est d\u00e9chirant. [Mais cela offre] une meilleure qualit\u00e9 de vie que celle qu’elle aurait habituellement \u00bb, a-t-elle dit.<\/p>\n
\u00ab L’enfant que nous voyons est heureux et bavard, et nous ne tenons jamais cela pour acquis, jamais. \u00bb<\/p>\n
On estime que la CLN2, qui est le seul type de maladie de Batten trait\u00e9 avec Brineura, touche entre 30 et 50 enfants au Royaume-Uni.<\/p>\n
La perfusion m\u00e9dicamenteuse agit en restaurant l’activit\u00e9 enzymatique dans le cerveau, qui est absente en raison d’une erreur g\u00e9n\u00e9tique. Cela permet d’\u00e9liminer les produits nocifs, ce qui ralentit l’apparition de la d\u00e9t\u00e9rioration et du handicap.<\/p>\n
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Pas de rem\u00e8de<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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