Une femme n\u00e9e avec une maladie g\u00e9n\u00e9tique de la peau extr\u00eamement rare a eu deux enfants en bonne sant\u00e9 gr\u00e2ce \u00e0 un service de d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique de pointe.<\/p>\n
Georgina Burrough, d’Axminster, dans le Devon, est atteinte d’ichtyose avec confettis, une affection recens\u00e9e chez moins de 50 personnes dans le monde.<\/p>\n
Il se caract\u00e9rise par une peau extr\u00eamement s\u00e8che, rouge, squameuse et enflamm\u00e9e, qui est tr\u00e8s susceptible aux infections et au cancer de la peau.<\/p>\n
Mme Burrough a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab Nous ne pensions pas qu’avoir un enfant \u00e9tait possible sans transmettre ma condition – pas un jour ne passe sans que je doive me pincer pour r\u00e9aliser que ces deux petits tr\u00e9sors ont \u00e9t\u00e9 amen\u00e9s dans nos vies. \u00bb<\/p>\n
Elsie, cinq ans, et Annie, sept mois, sont n\u00e9es gr\u00e2ce au d\u00e9pistage g\u00e9n\u00e9tique pr\u00e9implantatoire (DPI).<\/p>\n
Le PGT est un type de traitement de FIV qui consiste \u00e0 tester les embryons pour d\u00e9tecter la condition, permettant ainsi aux couples touch\u00e9s par des maladies h\u00e9r\u00e9ditaires graves d’avoir un b\u00e9b\u00e9 non affect\u00e9.<\/p>\n
Le service PGT bas\u00e9 \u00e0 Exeter est le seul service PGT du NHS dans le Sud-Ouest et est g\u00e9r\u00e9 en partenariat avec l’h\u00f4pital Guy’s and St Thomas’ \u00e0 Londres, le plus grand fournisseur de PGT du Royaume-Uni.<\/p>\n
La Dre Emma Kivuva, g\u00e9n\u00e9ticienne clinicienne consultante et responsable du service de g\u00e9n\u00e9tique au Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab Un petit nombre de cellules est pr\u00e9lev\u00e9 sur le bord de chacun des embryons en d\u00e9veloppement et nous testons ces cellules \u00e0 l’aide d’un test que nous avons con\u00e7u pour la condition g\u00e9n\u00e9tique sp\u00e9cifique de la famille. \u00bb<\/p>\n
\u00ab\u00a0Nous ne transf\u00e9rerions alors qu’un embryon non affect\u00e9 dans l’ut\u00e9rus.\u00a0\u00bb<\/p>\n
L’\u00e9tat de Mme Burrough pr\u00e9sentait un risque de 50 % d’\u00eatre transmis \u00e0 ses enfants, et certains b\u00e9b\u00e9s sont si gravement touch\u00e9s qu’ils ne survivent pas.<\/p>\n
\u00ab Je dois suivre de nombreux traitements chaque jour, ce qui prend trois \u00e0 cinq heures et implique des bains \u00e9mollients, l’application de cr\u00e8me et l’exfoliation \u00bb, a-t-elle d\u00e9clar\u00e9.<\/p>\n
\u00ab\u00a0Je ne r\u00e9gule pas ma temp\u00e9rature corporelle.\u00a0\u00bb<\/p>\n
\u00ab\u00a0Je ne pourrais pas supporter de savoir que j’ai transmis la condition.\u00a0\u00bb<\/p>\n
Annie est le 50e b\u00e9b\u00e9 n\u00e9 gr\u00e2ce \u00e0 ce service \u00e0 Exeter.<\/p>\n
Elle a dit qu’elle esp\u00e9rait que raconter son histoire ouvrirait des portes \u00e0 d’autres personnes dans des situations similaires et que les gens se sentiraient capables de tenter leur chance.<\/p>\n
La Dre Emma Kivuva, g\u00e9n\u00e9ticienne clinique consultante et responsable du service de g\u00e9n\u00e9tique au sein de l’organisation, a d\u00e9clar\u00e9 : \u00ab\u00a0Nous sommes extr\u00eamement fiers d’avoir c\u00e9l\u00e9br\u00e9 le cap du 50e b\u00e9b\u00e9 n\u00e9 gr\u00e2ce au service de DPI.\u00a0\u00bb<\/p>\n
En offrant ce service, nous pouvons aider les familles qui pourraient autrement \u00eatre confront\u00e9es \u00e0 des d\u00e9cisions difficiles concernant le fait d’avoir des enfants en raison de leur risque g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n
\u00ab\u00a0Fournir un service dans le Sud-Ouest rend le traitement plus accessible aux personnes vivant dans cette r\u00e9gion.\u00a0\u00bb<\/p>\n
Dr Sonal Paradkar, coordinatrice du PGT pour la clinique, a d\u00e9clar\u00e9 que le service pourrait r\u00e9pondre \u00e0 plusieurs milliers de maladies g\u00e9n\u00e9tiques rares.<\/p>\n
Voici la traduction en fran\u00e7ais :<\/p>\n
Cela inclut la maladie de Huntington, la mucoviscidose et certaines formes rares de cancer h\u00e9r\u00e9ditaire.<\/p>\n
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