Une m\u00e9decin de 29 ans originaire de Bristol a pu sauver sa vue gr\u00e2ce \u00e0 un test r\u00e9volutionnaire qui a identifi\u00e9 une infection myst\u00e9rieuse ayant affect\u00e9 sa sant\u00e9 pendant cinq ans.<\/p>\n
Ellie Irwin a souffert d’une inflammation persistante \u00e0 l’\u0153il droit, entra\u00eenant une vision floue, et a suivi un traitement intensif sans succ\u00e8s. \u00c0 un moment donn\u00e9, elle a m\u00eame envisag\u00e9 de se faire enlever l’\u0153il.<\/p>\n
Ce n’est qu’apr\u00e8s qu’on ait propos\u00e9 \u00e0 Ellie une analyse de \u00ab\u00a0dernier recours\u00a0\u00bb appel\u00e9e m\u00e9tag\u00e9nomique qu’on lui a diagnostiqu\u00e9 une infection bact\u00e9rienne rare qui a \u00e9t\u00e9 gu\u00e9rie avec des antibiotiques.<\/p>\n
\u00ab \u00c7a a \u00e9t\u00e9 transformateur \u00bb, a d\u00e9clar\u00e9 Ellie \u00e0 la BBC. \u00ab Je me sens tellement chanceuse. \u00bb<\/p>\n
Le professeur Carlos Pavesio, ophtalmologue consultant \u00e0 l’h\u00f4pital ophtalmologique de Moorfields \u00e0 Londres, d\u00e9clare que le cas d’Ellie est une \u00ab\u00a0perc\u00e9e dans le diagnostic des maladies infectieuses\u00a0\u00bb.<\/p>\n
\u00ab Nous traitons de nombreux patients atteints d’infections chroniques depuis des ann\u00e9es, mais malgr\u00e9 de nombreux tests, nous ne parvenons pas \u00e0 identifier le microbe responsable \u00bb, dit-il.<\/p>\n
En 2019, alors qu’elle \u00e9tait encore \u00e0 l’\u00e9cole de m\u00e9decine, Ellie a commenc\u00e9 \u00e0 souffrir d’une inflammation de l’\u0153il droit. Tous les tests d’infection sont revenus n\u00e9gatifs et on a suppos\u00e9 qu’elle avait une maladie auto-immune.<\/p>\n
Ellie s’est vu prescrire des collyres st\u00e9ro\u00efdiens et des immunosuppresseurs, dont certains devaient \u00eatre administr\u00e9s par perfusion intraveineuse.<\/p>\n
\u00ab Cela dominait compl\u00e8tement ma vie \u00bb, dit Ellie. \u00ab J’avais besoin de gouttes pour les yeux chaque heure et il \u00e9tait difficile de concilier cela avec le d\u00e9but de mon travail en tant que jeune m\u00e9decin. Ma vision \u00e9tait vraiment variable, et j’avais parfois de mauvaises journ\u00e9es. \u00bb<\/p>\n
\u00ab\u00a0Je prenais tellement de m\u00e9dicaments et j’avais tellement de rendez-vous, mais je ne sentais pas que j’allais mieux.\u00a0\u00bb<\/p>\n
Le traitement et l’inflammation ont conduit Ellie \u00e0 d\u00e9velopper une cataracte qui a d\u00fb \u00eatre retir\u00e9e chirurgicalement, juste apr\u00e8s qu’elle ait obtenu son dipl\u00f4me de m\u00e9decine.<\/p>\n
Ellie dit qu’elle a finalement atteint son \u00ab\u00a0point de rupture\u00a0\u00bb et a m\u00eame commenc\u00e9 \u00e0 envisager de se faire retirer l’\u0153il affect\u00e9.<\/p>\n
\u00ab Bien que perdre la vue d’un \u0153il soit terrifiant, dit-elle, ma plus grande peur \u00e9tait que cela puisse se propager \u00e0 mon \u0153il gauche. \u00bb<\/p>\n
C’est l’un des m\u00e9decins d’Ellie \u00e0 l’h\u00f4pital de Southmead \u00e0 Bristol qui a sugg\u00e9r\u00e9 la m\u00e9tag\u00e9nomique – un test de dernier recours g\u00e9n\u00e9ralement non disponible pour les patients et utilis\u00e9 uniquement lorsque les outils de diagnostic standard n’ont pas r\u00e9ussi \u00e0 identifier ou \u00e0 exclure une infection.<\/p>\n
La technologie de la m\u00e9tag\u00e9nomique utilise le s\u00e9quen\u00e7age g\u00e9nomique de pointe, qui permet d’identifier toutes les bact\u00e9ries, champignons ou parasites pr\u00e9sents dans un \u00e9chantillon en les comparant \u00e0 une base de donn\u00e9es contenant des millions de pathog\u00e8nes.<\/p>\n
Une \u00e9quipe de l’h\u00f4pital ophtalmologique Moorfields a organis\u00e9 le pr\u00e9l\u00e8vement d’un \u00e9chantillon de liquide \u00e0 l’int\u00e9rieur de l’\u0153il d’Ellie, qui a ensuite \u00e9t\u00e9 envoy\u00e9 aux laboratoires de m\u00e9tag\u00e9nomique de l’h\u00f4pital Great Ormond Street (GOSH) – le seul laboratoire au Royaume-Uni officiellement reconnu pour effectuer ces tests diagnostiques pour les patients, et l’un des rares au monde.<\/p>\n
Actuellement, la m\u00e9thode standard pour d\u00e9tecter les infections bact\u00e9riennes consiste \u00e0 essayer de cultiver un \u00e9chantillon dans une bo\u00eete de Petri.<\/p>\n
Pour les virus, l’outil de diagnostic le plus courant est le test PCR. Beaucoup de personnes le connaissent gr\u00e2ce \u00e0 la pand\u00e9mie, lorsque des millions de personnes ont envoy\u00e9 des \u00e9couvillons par la poste pour confirmer si elles avaient le Covid.<\/p>\n
Cependant, la Dre Julianne Brown, principale scientifique clinique au service de m\u00e9tag\u00e9nomique de GOSH, affirme que la PCR pr\u00e9sente certains inconv\u00e9nients.<\/p>\n
\u00ab Le probl\u00e8me avec la PCR, c’est qu’il faut penser aux virus qui pourraient causer une infection et effectuer un test distinct pour chacun d’eux \u00bb, dit-elle. \u00ab Donc, si vous avez une infection avec quelque chose d’inattendu, de rare ou de pas encore connu, vous ne le d\u00e9couvrirez pas. \u00bb<\/p>\n
Le Dr Brown d\u00e9clare que la m\u00e9tag\u00e9nomique est \u00ab\u00a0un \u00e9norme progr\u00e8s – c’est un v\u00e9ritable changement de paradigme\u00a0\u00bb.<\/p>\n
Dans le cas d’Ellie, la m\u00e9tag\u00e9nomique a diagnostiqu\u00e9 une souche rare de l’infection bact\u00e9rienne leptospirose, trouv\u00e9e en Am\u00e9rique du Sud.<\/p>\n
On suppose maintenant qu’Ellie a attrap\u00e9 le virus en nageant dans le fleuve Amazone en 2018, lors d’un voyage en \u00c9quateur et en Colombie.<\/p>\n
Ellie dit que c’\u00e9tait un moment \u00e9mouvant lorsqu’on lui a donn\u00e9 les r\u00e9sultats du test.<\/p>\n
\u00ab Je me suis effondr\u00e9e – je devais juste pleurer. Je n’aurais jamais imagin\u00e9 que le r\u00e9sultat serait positif et pour quelque chose de traitable \u00bb, dit-elle.<\/p>\n
\u00ab\u00a0On m’a prescrit trois semaines d’antibiotiques et en quelques jours, ma vision est devenue plus claire et l’inflammation a diminu\u00e9.\u00a0\u00bb<\/p>\n
Un test de m\u00e9tag\u00e9nomique co\u00fbte environ 1 300 \u00a3, ce qui est bien plus cher que les diagnostics standard. Cependant, \u00e0 mesure que la technologie se d\u00e9veloppe, ce prix devrait baisser rapidement.<\/p>\n
La professeure virologue Judy Breuer, qui d\u00e9veloppe la m\u00e9tag\u00e9nomique \u00e0 GOSH et \u00e0 l’University College London (UCL) depuis plus de dix ans, d\u00e9clare que son \u00e9quipe re\u00e7oit actuellement trois ou quatre \u00e9chantillons par semaine provenant d’h\u00f4pitaux \u00e0 travers le Royaume-Uni pour des tests m\u00e9tag\u00e9nomiques, en plus de ceux qu’elle effectue sur ses propres patients.<\/p>\n
Ce sont souvent des \u00e9chantillons provenant de parties du corps qui sont normalement des sites st\u00e9riles, o\u00f9 les bact\u00e9ries ne sont g\u00e9n\u00e9ralement pas pr\u00e9sentes, comme le cerveau, le syst\u00e8me nerveux central, le foie et l’\u0153il.<\/p>\n
\u00ab \u00c0 l’avenir, nous pensons que la m\u00e9tag\u00e9nomique deviendra un test de premi\u00e8re ligne et sera capable de diagnostiquer une infection dans n’importe quel \u00e9chantillon, probablement dans la m\u00eame journ\u00e9e \u00bb, dit-elle.<\/p>\n
Il est \u00e9galement probable que cela devienne plus rapide, moins co\u00fbteux et plus facile \u00e0 r\u00e9aliser, explique le Dr Brown, ce qui signifie que cela sera accessible \u00e0 un plus grand nombre de patients plut\u00f4t qu’\u00e0 un petit nombre de personnes gravement malades.<\/p>\n
La r\u00e9solution de ses probl\u00e8mes oculaires a permis \u00e0 Ellie de se concentrer sur sa formation de m\u00e9decin g\u00e9n\u00e9raliste et d’organiser son mariage.<\/p>\n
Ellie s’est mari\u00e9e \u00e0 Newcastle le 29 mars, le m\u00eame jour o\u00f9 la ville a c\u00e9l\u00e9br\u00e9 la victoire de Newcastle United en Carabao Cup.<\/p>\n
Elle dit : \u00ab Nous avons re\u00e7u un message de f\u00e9licitations de la part d’Ant et Dec et nous sommes mont\u00e9s sur une nacelle \u00e9l\u00e9vatrice au-dessus des supporters de Newcastle United, ce qui \u00e9tait incroyable. \u00bb<\/p>\n
La professeure Breuer dit qu’elle est ravie de voir comment le traitement change des vies.<\/p>\n
\u00ab\u00a0Il est incroyable de voir l’impact que cela a sur des patients comme Ellie.\u00a0\u00bb<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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