Une femme née avec une maladie génétique de la peau extrêmement rare a eu deux enfants en bonne santé grâce à un service de dépistage génétique de pointe.
Georgina Burrough, d’Axminster, dans le Devon, est atteinte d’ichtyose avec confettis, une affection recensée chez moins de 50 personnes dans le monde.
Il se caractérise par une peau extrêmement sèche, rouge, squameuse et enflammée, qui est très susceptible aux infections et au cancer de la peau.
Mme Burrough a déclaré : « Nous ne pensions pas qu’avoir un enfant était possible sans transmettre ma condition – pas un jour ne passe sans que je doive me pincer pour réaliser que ces deux petits trésors ont été amenés dans nos vies. »
Elsie, cinq ans, et Annie, sept mois, sont nées grâce au dépistage génétique préimplantatoire (DPI).
Le PGT est un type de traitement de FIV qui consiste à tester les embryons pour détecter la condition, permettant ainsi aux couples touchés par des maladies héréditaires graves d’avoir un bébé non affecté.
Le service PGT basé à Exeter est le seul service PGT du NHS dans le Sud-Ouest et est géré en partenariat avec l’hôpital Guy’s and St Thomas’ à Londres, le plus grand fournisseur de PGT du Royaume-Uni.
La Dre Emma Kivuva, généticienne clinicienne consultante et responsable du service de génétique au Royal Devon University Healthcare NHS Foundation Trust, a déclaré : « Un petit nombre de cellules est prélevé sur le bord de chacun des embryons en développement et nous testons ces cellules à l’aide d’un test que nous avons conçu pour la condition génétique spécifique de la famille. »
« Nous ne transférerions alors qu’un embryon non affecté dans l’utérus. »
L’état de Mme Burrough présentait un risque de 50 % d’être transmis à ses enfants, et certains bébés sont si gravement touchés qu’ils ne survivent pas.
« Je dois suivre de nombreux traitements chaque jour, ce qui prend trois à cinq heures et implique des bains émollients, l’application de crème et l’exfoliation », a-t-elle déclaré.
« Je ne régule pas ma température corporelle. »
« Je ne pourrais pas supporter de savoir que j’ai transmis la condition. »
Annie est le 50e bébé né grâce à ce service à Exeter.
Elle a dit qu’elle espérait que raconter son histoire ouvrirait des portes à d’autres personnes dans des situations similaires et que les gens se sentiraient capables de tenter leur chance.
La Dre Emma Kivuva, généticienne clinique consultante et responsable du service de génétique au sein de l’organisation, a déclaré : « Nous sommes extrêmement fiers d’avoir célébré le cap du 50e bébé né grâce au service de DPI. »
En offrant ce service, nous pouvons aider les familles qui pourraient autrement être confrontées à des décisions difficiles concernant le fait d’avoir des enfants en raison de leur risque génétique.
« Fournir un service dans le Sud-Ouest rend le traitement plus accessible aux personnes vivant dans cette région. »
Dr Sonal Paradkar, coordinatrice du PGT pour la clinique, a déclaré que le service pourrait répondre à plusieurs milliers de maladies génétiques rares.
Voici la traduction en français :
Cela inclut la maladie de Huntington, la mucoviscidose et certaines formes rares de cancer héréditaire.
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