Une thérapie d’édition génétique pour la drépanocytose, d’un coût de 1,65 million de livres sterling, sera proposée aux patients du NHS en Angleterre.
Environ 50 personnes par an atteintes de ce trouble sanguin héréditaire sont susceptibles de le recevoir, selon les experts.
Le professeur Bola Owolabi, du NHS England, a qualifié cela de « progrès monumental » et a déclaré que le traitement unique Casgevy, également connu sous le nom d’Exa-cel, « offre une perspective très réelle de guérison ».
Un accord confidentiel a été conclu avec le fabricant Vertex concernant le montant que le NHS paiera.
Les militants ont qualifié le traitement de « révolutionnaire » et sa disponibilité au sein du NHS de « jalon ».
La drépanocytose peut être potentiellement mortelle et provoquer des douleurs intenses récurrentes lorsque les vaisseaux sanguins sont obstrués par des globules rouges déformés.
Environ 15 000 personnes en Angleterre vivent avec cette condition, qui touche principalement les personnes d’origine africaine noire et caribéenne noire.
Il est causé par une modification génétique qui fait que les personnes produisent une hémoglobine – une protéine clé dans les globules rouges – qui ne fonctionne pas correctement.
Cela entraîne les globules rouges à prendre une forme de faucille, devenant rigides et collants, plutôt que des disques lisses et flexibles.
Ces cellules falciformes ne vivent pas aussi longtemps que les globules rouges sains et peuvent s’agglutiner lorsqu’elles circulent dans les vaisseaux sanguins, réduisant ainsi l’apport en oxygène aux parties vitales du corps.
Cela expose les personnes à un risque de lésions organiques, d’accident vasculaire cérébral, d’insuffisance cardiaque et à une qualité de vie considérablement réduite.
Voici la traduction en français :
Lors des essais, tous les patients qui ont reçu la thérapie – qui modifie un gène spécifique et permet au corps de produire davantage de globules rouges sains – ont évité des séjours à l’hôpital pendant un an après le traitement, et la plupart pendant trois ans et demi. D’autres données sont encore en cours d’étude.
La directrice générale du NHS, Amanda Pritchard, a déclaré que la thérapie « pourrait être absolument transformative – elle pourrait permettre aux patients de vivre sans la peur constante des crises de drépanocytose ».
Asiawu Imam, 26 ans, vit à Londres, où elle travaille comme infirmière s’occupant de personnes atteintes de drépanocytose. Elle vit également avec cette maladie.
Quand elle était plus jeune, elle faisait des séjours à l’hôpital trois à quatre fois par an en raison de crises douloureuses de drépanocytose.
« C’est comme une douleur poignante, comme si quelqu’un vous poignardait de l’intérieur vers l’extérieur. Cela peut durer de trente minutes à quatre jours. C’est atroce », a-t-elle dit.
La thérapie mise à disposition par le NHS lui donne de l’espoir, ainsi qu’un sentiment au sein de la communauté que les personnes atteintes de cette condition sont prises au sérieux.
« Cela va être un moment qui changera la vie de nombreux de mes patients. »
C’est un processus en plusieurs étapes.
Tout d’abord, les cellules souches sanguines provenant de la moelle osseuse d’un patient (où toutes les cellules sanguines prennent naissance) sont extraites du corps.
Dans le laboratoire, un outil de modification génétique appelé Crispr est utilisé.
Cela permet de localiser un gène spécifique et d’effectuer une modification très précise.
Cependant, au lieu de modifier directement un gène défectueux, Casgevy profite d’un processus qui se produit lorsque les bébés sont dans l’utérus, où ils produisent des globules rouges avec de l’hémoglobine fœtale (une protéine clé qui transporte l’oxygène). Cette hémoglobine passe à la forme adulte une fois qu’ils sont nés.
De manière cruciale, l’hémoglobine fœtale n’est pas affectée par la drépanocytose, donc Crispr agit en atténuant le « commutateur » qui incite le corps à produire la forme adulte.
Les patients doivent subir une chimiothérapie de « conditionnement » pour s’assurer que leur corps est prêt à accepter les cellules souches modifiées.
Les cellules souches modifiées sont ensuite transfusées de nouveau dans le corps, où elles se multiplient et augmentent la production de globules rouges stables et fonctionnant correctement.
Le traitement complet doit être envisagé avec soin – il peut impliquer de longs séjours à l’hôpital et peut avoir des effets secondaires, notamment des maux de tête et des problèmes de saignement.
L’autre option actuelle pour une guérison est une greffe de cellules souches, mais cela n’est possible que si un donneur étroitement compatible est disponible. Il existe également un risque de rejet de la greffe.
La thérapie génique sera disponible dans des centres spécialisés à Londres, Manchester et Birmingham pour les personnes âgées de 12 ans et plus qui souffrent de crises récurrentes de drépanocytose et qui ne peuvent pas trouver de donneur pour une greffe de cellules souches.
John James, directeur général de la Sickle Cell Society, a déclaré : « Nous sommes absolument ravis de voir ce traitement révolutionnaire de thérapie génique disponible sur le NHS », ajoutant que « l’importance de cette étape pour la communauté drépanocytaire ne saurait être sous-estimée ».
Il a dit que la nouvelle « donnerait de l’espoir à beaucoup » et était « incroyable ».
Cependant, il a ajouté : « Nous restons pleinement conscients que toutes les personnes atteintes de drépanocytose ne seront pas éligibles aux avantages potentiellement transformateurs de Casgevy. »
« Il reste encore beaucoup de travail à faire pour garantir que toutes les personnes vivant avec la drépanocytose aient accès aux soins, aux traitements et au soutien qu’elles méritent. »
La thérapie a déjà été approuvée pour un autre trouble sanguin héréditaire, la bêta-thalassémie transfusion-dépendante.
Il est déjà administré à des patients dans d’autres pays, comme la France, l’Allemagne et l’Italie.
Le Pays de Galles devrait également le fournir dans les prochains mois.
Comment fonctionne la thérapie génique
