Une femme, qui est au moins la quatrième génération de sa famille à souffrir d’un trouble cérébral « cruel » laissant les personnes piégées dans leur propre corps, espère qu’un essai médicamenteux pourra donner de l’espoir aux futurs patients.
Samantha Dennison, 58 ans, est atteinte de neuroferritinopathie, une maladie rare qui touche principalement un petit nombre de familles originaires de Cumbria.
Elle participe à un essai pour voir si un médicament existant, le défériprone, peut éliminer l’accumulation de fer dans le cerveau qui cause la maladie.
La condition, découverte par des médecins à Newcastle en 2001, entraîne généralement chez les patients une perte de la capacité de parler ou de bouger tout en restant pleinement conscients du monde qui les entoure.
Les scientifiques estiment qu’il pourrait n’y avoir qu’environ 100 personnes atteintes de neuroferritinopathie dans le monde, mais au moment où elles sont diagnostiquées, elles peuvent déjà avoir des enfants portant également le gène.
Ceux qui ont découvert et nommé cette affection ont déclaré qu’elle avait souvent été mal diagnostiquée comme la maladie de Parkinson ou de Huntington avant 2001.
L’un des scientifiques de Newcastle, le Professeur Patrick Chinnery, a été tellement touché par l’impact de la maladie sur les patients et leurs familles qu’il est devenu déterminé à trouver un traitement ou, mieux encore, un remède.
Il dirige l’essai DefINe à l’Université de Cambridge et a décrit cette condition comme « cruelle » car elle laisse les patients « emprisonnés », incapables de communiquer avec ceux qui les entourent.
Des familles entières peuvent être touchées en même temps, comme le cas de quatre sœurs en Cumbria dont l’histoire a été présentée par la BBC l’année dernière, avant l’essai de Cambridge.
Mme Dennison, de Bradford, a été la première personne à subir une IRM cérébrale pour l’étude et est récemment retournée à Cambridge pour un autre examen.
Elle trouve maintenant qu’il est difficile de marcher et de parler, et elle a dit que cette condition avait laissé une traînée de destruction dans sa famille.
« Mon frère l’a, mon père l’avait, sa mère l’avait et sa grand-mère l’avait aussi », dit-elle.
La fille de Samantha, Steph, savait qu’elle risquait de porter le même gène et a vu son grand-père se détériorer après avoir été mal diagnostiqué avec la maladie de Parkinson.
En voyant sa mère perdre sa capacité à marcher et à parler, elle a dit : « Elle aimait faire de longues promenades… elle était pétillante et bavarde. »
Steph était terrifiée à l’idée de découvrir si la même chose allait lui arriver, au point qu’elle craignait d’avoir ses propres enfants.
« Je ne veux pas qu’ils grandissent en me voyant traverser ce que ma mère a traversé », a-t-elle expliqué.
Mais elle a dit que ne pas savoir était tellement stressant qu’elle a fini par accepter de faire le test.
Lorsqu’ils ont reçu l’appel annonçant qu’elle n’avait pas le gène, elle et son partenaire ont fondu en larmes.
Ils attendent maintenant un bébé.
L’essai de Cambridge, approuvé par l’Agence de réglementation des médicaments et des produits de santé, est soutenu par 750 000 £ provenant du LifeArc Rare Diseases Translational Challenge.
En cas de succès, le Professeur Chinnery a déclaré que les médecins pourraient administrer le défériprone aux personnes avant qu’elles ne développent des symptômes.
Pour les patients, cela signifie « un remède potentiel » et pourrait ouvrir la voie au traitement d’autres affections liées à l’accumulation de fer dans le cerveau.
« Si nous pouvons démontrer dans cette condition que la réduction du fer empêche les cellules nerveuses d’être endommagées, il n’est pas difficile de suggérer qu’une approche similaire pourrait être utile dans la maladie de Parkinson ou la maladie d’Alzheimer », a ajouté le Professeur Chinnery.
L’essai est une étude en double aveugle, donc personne ne sait qui prend le médicament et qui prend le placebo, les chercheurs surveillant les changements des niveaux de fer chez tous les participants.
L’Université de Cambridge recrute encore des sujets pour l’essai et si le défériprone – en tant que médicament déjà approuvé – fonctionne, on espère que les médecins pourront le prescrire rapidement.
Avec son propre discours ralentissant désormais, Samantha Dennison a déclaré que son grand souhait était pour les générations futures.
Elle a dit : « S’ils peuvent stopper la maladie dans son élan, ce serait absolument incroyable. »
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« Remède potentiel »
