Une médecin de 29 ans originaire de Bristol a pu sauver sa vue grâce à un test révolutionnaire qui a identifié une infection mystérieuse ayant affecté sa santé pendant cinq ans.
Ellie Irwin a souffert d’une inflammation persistante à l’œil droit, entraînant une vision floue, et a suivi un traitement intensif sans succès. À un moment donné, elle a même envisagé de se faire enlever l’œil.
Ce n’est qu’après qu’on ait proposé à Ellie une analyse de « dernier recours » appelée métagénomique qu’on lui a diagnostiqué une infection bactérienne rare qui a été guérie avec des antibiotiques.
« Ça a été transformateur », a déclaré Ellie à la BBC. « Je me sens tellement chanceuse. »
Le professeur Carlos Pavesio, ophtalmologue consultant à l’hôpital ophtalmologique de Moorfields à Londres, déclare que le cas d’Ellie est une « percée dans le diagnostic des maladies infectieuses ».
« Nous traitons de nombreux patients atteints d’infections chroniques depuis des années, mais malgré de nombreux tests, nous ne parvenons pas à identifier le microbe responsable », dit-il.
En 2019, alors qu’elle était encore à l’école de médecine, Ellie a commencé à souffrir d’une inflammation de l’œil droit. Tous les tests d’infection sont revenus négatifs et on a supposé qu’elle avait une maladie auto-immune.
Ellie s’est vu prescrire des collyres stéroïdiens et des immunosuppresseurs, dont certains devaient être administrés par perfusion intraveineuse.
« Cela dominait complètement ma vie », dit Ellie. « J’avais besoin de gouttes pour les yeux chaque heure et il était difficile de concilier cela avec le début de mon travail en tant que jeune médecin. Ma vision était vraiment variable, et j’avais parfois de mauvaises journées. »
« Je prenais tellement de médicaments et j’avais tellement de rendez-vous, mais je ne sentais pas que j’allais mieux. »
Le traitement et l’inflammation ont conduit Ellie à développer une cataracte qui a dû être retirée chirurgicalement, juste après qu’elle ait obtenu son diplôme de médecine.
Ellie dit qu’elle a finalement atteint son « point de rupture » et a même commencé à envisager de se faire retirer l’œil affecté.
« Bien que perdre la vue d’un œil soit terrifiant, dit-elle, ma plus grande peur était que cela puisse se propager à mon œil gauche. »
C’est l’un des médecins d’Ellie à l’hôpital de Southmead à Bristol qui a suggéré la métagénomique – un test de dernier recours généralement non disponible pour les patients et utilisé uniquement lorsque les outils de diagnostic standard n’ont pas réussi à identifier ou à exclure une infection.
La technologie de la métagénomique utilise le séquençage génomique de pointe, qui permet d’identifier toutes les bactéries, champignons ou parasites présents dans un échantillon en les comparant à une base de données contenant des millions de pathogènes.
Une équipe de l’hôpital ophtalmologique Moorfields a organisé le prélèvement d’un échantillon de liquide à l’intérieur de l’œil d’Ellie, qui a ensuite été envoyé aux laboratoires de métagénomique de l’hôpital Great Ormond Street (GOSH) – le seul laboratoire au Royaume-Uni officiellement reconnu pour effectuer ces tests diagnostiques pour les patients, et l’un des rares au monde.
Actuellement, la méthode standard pour détecter les infections bactériennes consiste à essayer de cultiver un échantillon dans une boîte de Petri.
Pour les virus, l’outil de diagnostic le plus courant est le test PCR. Beaucoup de personnes le connaissent grâce à la pandémie, lorsque des millions de personnes ont envoyé des écouvillons par la poste pour confirmer si elles avaient le Covid.
Cependant, la Dre Julianne Brown, principale scientifique clinique au service de métagénomique de GOSH, affirme que la PCR présente certains inconvénients.
« Le problème avec la PCR, c’est qu’il faut penser aux virus qui pourraient causer une infection et effectuer un test distinct pour chacun d’eux », dit-elle. « Donc, si vous avez une infection avec quelque chose d’inattendu, de rare ou de pas encore connu, vous ne le découvrirez pas. »
Le Dr Brown déclare que la métagénomique est « un énorme progrès – c’est un véritable changement de paradigme ».
Dans le cas d’Ellie, la métagénomique a diagnostiqué une souche rare de l’infection bactérienne leptospirose, trouvée en Amérique du Sud.
On suppose maintenant qu’Ellie a attrapé le virus en nageant dans le fleuve Amazone en 2018, lors d’un voyage en Équateur et en Colombie.
Ellie dit que c’était un moment émouvant lorsqu’on lui a donné les résultats du test.
« Je me suis effondrée – je devais juste pleurer. Je n’aurais jamais imaginé que le résultat serait positif et pour quelque chose de traitable », dit-elle.
« On m’a prescrit trois semaines d’antibiotiques et en quelques jours, ma vision est devenue plus claire et l’inflammation a diminué. »
Un test de métagénomique coûte environ 1 300 £, ce qui est bien plus cher que les diagnostics standard. Cependant, à mesure que la technologie se développe, ce prix devrait baisser rapidement.
La professeure virologue Judy Breuer, qui développe la métagénomique à GOSH et à l’University College London (UCL) depuis plus de dix ans, déclare que son équipe reçoit actuellement trois ou quatre échantillons par semaine provenant d’hôpitaux à travers le Royaume-Uni pour des tests métagénomiques, en plus de ceux qu’elle effectue sur ses propres patients.
Ce sont souvent des échantillons provenant de parties du corps qui sont normalement des sites stériles, où les bactéries ne sont généralement pas présentes, comme le cerveau, le système nerveux central, le foie et l’œil.
« À l’avenir, nous pensons que la métagénomique deviendra un test de première ligne et sera capable de diagnostiquer une infection dans n’importe quel échantillon, probablement dans la même journée », dit-elle.
Il est également probable que cela devienne plus rapide, moins coûteux et plus facile à réaliser, explique le Dr Brown, ce qui signifie que cela sera accessible à un plus grand nombre de patients plutôt qu’à un petit nombre de personnes gravement malades.
La résolution de ses problèmes oculaires a permis à Ellie de se concentrer sur sa formation de médecin généraliste et d’organiser son mariage.
Ellie s’est mariée à Newcastle le 29 mars, le même jour où la ville a célébré la victoire de Newcastle United en Carabao Cup.
Elle dit : « Nous avons reçu un message de félicitations de la part d’Ant et Dec et nous sommes montés sur une nacelle élévatrice au-dessus des supporters de Newcastle United, ce qui était incroyable. »
La professeure Breuer dit qu’elle est ravie de voir comment le traitement change des vies.
« Il est incroyable de voir l’impact que cela a sur des patients comme Ellie. »
