La mère d’une fillette de cinq ans atteinte d’une maladie génétique en phase terminale a déclaré que la santé de sa fille risque de se détériorer rapidement si le NHS cesse de fournir le médicament essentiel qui « la maintient en vie ».
Il y a deux ans, Beatrice Cieslik a été diagnostiquée avec la maladie de Batten de type CLN2 – une affection dégénérative rare qui provoque des crises, la cécité, la démence, ainsi que des difficultés de mobilité et d’élocution.
Elle est actuellement traitée avec le médicament Brineura, ce qui lui permet d’aller à l’école et de vivre « une meilleure qualité de vie ».
L’accès au médicament par le NHS devrait se terminer en mai, mais le National Institute for Health and Care Excellence (NICE) a qualifié les discussions avec NHS England et le développeur BioMarin de « constructives ».
La mère de Beatrice, Anna, de Doncaster, a déclaré : « Non seulement nous devons vivre avec le fait que notre enfant a une maladie limitant son espérance de vie, mais le médicament qui lui permet de faire toutes ces choses pourrait être retiré. »
« Sans cela, elle se détériorera assez rapidement. »
Depuis 2019, le Brineura est fourni aux patients éligibles du NHS dans le cadre d’un accord d’accès géré, cet accès ayant été prolongé en octobre 2024.
L’espérance de vie d’un enfant atteint de la maladie de Batten, sans aucun traitement, est de 10 à 12 ans.
« Tu ne te réjouis pas des choses. Les anniversaires sont censés être agréables, mais pour nous, c’est une année de plus vers la mort », dit Anna.
« Il n’y a absolument aucune alternative. Il n’existe aucun remède, et cela se résume à l’argent – mais quelle est la valeur de la vie d’un enfant ? »
NHS England a confirmé que des données étaient collectées pour déterminer si le médicament était « cliniquement et économiquement efficace ».
Brineura, ou cerliponase alfa, est le seul traitement approuvé pour ce trouble.
Selon le NICE, une dose bimensuelle de 300 mg de Brineura coûte 522 722 £ par patient par an.
Anna a dit que Beatrice mène actuellement une vie normale « avec juste un peu plus de soutien » grâce au médicament prescrit.
« Ce n’est pas un remède – et c’est cela qui est déchirant. [Mais cela offre] une meilleure qualité de vie que celle qu’elle aurait habituellement », a-t-elle dit.
« L’enfant que nous voyons est heureux et bavard, et nous ne tenons jamais cela pour acquis, jamais. »
On estime que la CLN2, qui est le seul type de maladie de Batten traité avec Brineura, touche entre 30 et 50 enfants au Royaume-Uni.
La perfusion médicamenteuse agit en restaurant l’activité enzymatique dans le cerveau, qui est absente en raison d’une erreur génétique. Cela permet d’éliminer les produits nocifs, ce qui ralentit l’apparition de la détérioration et du handicap.
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